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【ＳＣＤ】脊髄小脳変性症3
0001名無しさん＠お腹いっぱい。
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2021/08/16(月) 23:22:04.32ID:jOScoa9T
前スレ落ちちゃったみたいなので立てました。

ステムカイマルの研究も進んでるので、前向きに頑張りましょう。


全国脊髄小脳変性症・多系統萎縮症友の会
http://homepage3.nifty.com/jscda/


難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/
0002名無しさん＠お腹いっぱい。
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2021/08/22(日) 12:00:34.58ID:Yw9GPwp0
自分は遺伝性の脊髄小脳変性症と言われているのだけど、型がわからない。3でも6でもなかった。
もし治験があっても型がわからないと参加できないよね。
半数は型がわからないと医師には言われたが、みんな型は判明してるの？
0004名無しさん＠お腹いっぱい。
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2021/11/04(木) 17:17:11.55ID:IgMDZdKr
人から聞いたのですが、今年１１月１日から指定難病になった、
難病情報センターの家族性低βリポタンパク血症（336番）のページに、
この病気により脊髄小脳変性になるという内容が書いてありました
この336番の病気は、LDLコレステロールやアポリポタンパクBや脂溶性ビタミンが
少ないそうです。
私が聞いた女性は、LDLコレステロールが平均５０（正常値７０〜１３９）で
アポリポタンパクが１０台（正常値６６〜１０１）だったそうです
ドクターサロン　低LDL血症　で検索で出てくるページに
男性でアポリポタンパクBが５０（正常値７３〜１０９）でも明らかに低い、とありました
念のため、もしLDLコレステロールが少し低い方は
アポリポタンパクBを測ってみても良いのかもと思い書き込みました　ではでは
0006名無しさん＠お腹いっぱい。
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2021/12/16(木) 22:52:04.16ID:dgMeGJgO
しかしいくら１０万人に一人の難病とはいえ書き込みの少ないスレだなあ・・・
有病者で交流し合える場ではないの
0007名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/01/01(土) 12:43:59.68ID:9r2a+i0I
ロバチレリン申請されましたね！
ステムカイマルもいいニュースが入ってくるとよいのだけど、、、
0008名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/01/04(火) 14:01:52.29ID:PB6KwK6j
この病気、型によってかなり違うよな
うちの家系は６型でみんな６０代ごろからの発症なんだけど、８０近くなってもたまに車椅子で外出かけて、高齢の人の中では元気に見えるくらい
足が悪い人なのかなくらいだ
たしかに構音障害とかもあるが、食事も時々むせるけど普通にしてて楽しんでる
この前神妙な面持ちで知人に遺伝の可能性あること打ち明けたが、知人も親の様子知ってるのでふーんくらいの反応だった
0009名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/01/05(水) 07:06:01.67ID:S7UVTlOj
若いうちに、なると困る。働かないと食べていけないし、老人でないから、老人ホームも入れない。医療行為必要だし、入れる施設も限られられる。で、高い。現実的じゃない。家族も介護に専念できるわけないし。
何かと困る。
ちなみに、私は五十で発症。
0010名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/01/05(水) 07:09:49.69ID:S7UVTlOj
型は、遺伝子検査すると、わかるみたいだよ。Ｊキャットとかだと費用かからない。
私は半年、かかる人は三年とかばらばら。
0016名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/02/11(金) 09:34:49.88ID:u/uqBFih
タルチレリン(セレジスト)ですよ。高いだけで効いてる
感じないけど、一応飲んでる
0018名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/02/21(月) 15:18:58.96ID:YTYcGF3J
>>9
自分も50台で発症した。親父はもう少し年とってから発症したけど
遺伝性みたい。
家族もいるし、会社にはまだこの病気だと伝えていない。
まともな会社なら、進行して車椅子や呂律がまわらなくなっても
障害者雇用でまだやらせてくれるだろうけど、ブラックぎみな会社だから
即クビになりそうで怖くて相談できない。
先が見えないから、対策とるのも難しいよね。
0021名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/02(土) 19:14:42.87ID:ikyXjN70
おじがこの病気で私も30くらいから構音障害が出てる。
今45だけど、階段は怖いし目眩もする。水分はむせる。構音障害は悪化してる気がする。まだ診断は受けていない。
0022名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/02(土) 19:27:32.12ID:ikyXjN70
手に力が入らなくて文字が書きにくい
0023名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/05(火) 21:31:53.32ID:kvZuzbjJ
子ども産もうとしてる人っていますか？どうしてますか？
卵子提供か、遺伝子検査を考えてますが、遺伝子検査はかなり怖いです。あまり心強くないので無症状で診断される恐怖がすごい。
0024名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/12(火) 13:53:06.72ID:8GAmkFwu
遺伝性8型否定され、起立性低血圧と小脳失調は出てますが、多系統萎縮症ではないと
言われてます。皮質性小脳萎縮症でももちろんありません。
先生はわからないとしかいいませんが、特定疾患すら認定してくれません。
ちなみに27歳。
日に日に具合悪くなって、起きているのもつらいです。
0025名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/12(火) 13:55:09.48ID:8GAmkFwu
会社の休職もあとわずか。これから仕事復帰無理です。バイトもできません。
40歳になる前に人生は終わりそう。
0026名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/12(火) 16:46:19.30ID:D/F2ZFov
>>24
MRIの画像診断はどうなの？
私の場合は画像の小脳萎縮で「あー、脊髄小脳変性症かな」って感じだったよ。で、大学病院で確定して、すぐにいろいろ申請した。
自分も型は確定してないけど、病名は確定したよ。
セカンドオピニオンしたほうが良いよ。孤発性で進行早いなら、リハビリも早くしたほうが良いし。
0027名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/13(水) 11:01:13.75ID:JciXlTwP
小脳も脳幹も萎縮してます。
遺伝性を調べたがってJ-CATにも送ったらしいけど意味あるのかなあ。
とにかく30歳以上が多系統萎縮症認定の条件だってさ。
そんな条件にこだわって、わかりませんを連発する。
たぶん、特定疾患を症状から多系統萎縮症にすると、お役所が認定してくれないのだろうね。
まあ、こっちはしっかりリハビリできれば、別に効きもしない高い薬をもらっても
仕方がない。
脊髄小脳変性症として特定疾患申請してくれるように頼むつもり。
0028名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/13(水) 11:08:16.31ID:JciXlTwP
30歳になったら、多系統萎縮症で申請しなおすのかな。
1年前から変だったけど、この1か月で家から出られなくなった。

多系統萎縮症が専門の先生が、3月にきっぱり言い切った。
多系統萎縮症はものすごく速く進行します。あなたはゆっくりだって。
へぇ、歩けた人が1か月で歩けなくなりつつあるのに、進行が遅いと宣言された。
お医者のオーラが出ていた。
0029名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/14(木) 13:25:33.65ID:mKDCrHsQ
1ヶ月で歩けなくなるって、多系統萎縮症でももう少しは緩やかに進むと思う。
職場復帰と言っても車椅子になるかもしれないし、その勢いだと一年で寝たきりになってしまう。
何にこだわっているのかよくわからないけど、難病指定じゃなくても障害者手帳だって取れるし、とにかく20代の若者が歩けなくて家から出れないとは異常だから、その医師じゃなくて他の病院に行くべき。
0030名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/14(木) 14:42:01.20ID:wSgUK3Qf
歩けなくなりつつあるというのは、おもにフラフラや眼振がきつくて、家にじっとしている。
QOLやADLから言って障害手帳ものだよね。
5月初めに行って、変なこと言い出したら転院する。
脳の進行性神経難病は薬もなくリハビリくらいしかないからか、先生もぜんぜんやる気なしだった。
0031名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/20(水) 05:57:08.23ID:ibYStoQc
アルギニンを使っている方いますか？どうですか？
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2031200135
ここでLアルギニンの治験が２０２０〜２０２１年まであったようだが・・・

前スレは検索してみましたがアルギニンの書き込みはなさそうでした
https://rio2016.5ch.net/test/read.cgi/nanbyou/1294614819/
【ＳＣＤ】脊髄小脳変性症2
0032名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/28(木) 11:33:08.01ID:xMlTgeP7
>>23
かなりレス遅れましたが、私もこれ気になります。
私達は1人目が産まれた後、旦那の家系から病気が発覚して
2人目は諦めて遺伝子検査はしていないままです。
（私は気になるけど旦那にしたくないと言われました）
旦那の兄弟は遺伝子検査をせずに子供をたくさん産んでいます。
型は調べていないのでわかりませんが、中年ぐらいまでは元気でいられるような感じです。
人それぞれなのかなと思っています、、、
0033名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/04/30(土) 09:01:31.09ID:9De8Njsg
この病気の疑いが指摘されて、ネットで調べたら症状がほぼ一致。
これまでは個別に原因をこじつけていたのだけど、ろれつ、手の震え、足のもたつき、箸を落とすような指先の不器用化、その他が全部一つの原因で繋がってしまった。
指摘したのは脊柱管狭窄症でかかってる執刀医で、私が訴える「スイッチに指が当たらない、箸をよく落とす」という後遺症が狭窄症のものではないということで疑いが出た。
脳神経内科の受診を促されたけど正直恐ろしくて保留中。症状は７～8年前からあって、悪化も改善もせず一定。
かなり不安になり確定もしていないのに書き込んでしまいすみません。
0034名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/05/01(日) 21:41:28.55ID:L9YHjxoo
私も母の兄弟がこちらの疾患を発症しています。母は傍から見たらほとんどの症状が見えませんが自覚があるのか先日こちらを診断されました。
私も上の方と同じ様な少女が15年ほど前から出ています。特に呂律と手の脱力は悪化していますが、診断されたら悲観してと怖くて受診できません。
003733
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2022/05/02(月) 21:42:39.46ID:ZEYxgDXy
>>34
悲観するだろうことは怖いですよね。私の場合は脊柱管狭窄症に続いてのことですから。脊柱管狭窄症もかなり壮絶な手術とリハビリでした。
一昨年から交通事故や転落事故を相次いで起こしています。微妙な不自由感が注意力に影響してるのだとリアルに感じています。
転落事故では後遺症を残すなどかなりの重傷です。これにこの病気の確定診断となればもはや生き続ける意味を真剣に考えずにはいられません。

このレスをタイプするのにも多くのタイプミスを起こしています。キーに指が命中しにくいんです。この病気かなり怖いです。
0038名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/05/08(日) 17:31:08.81ID:aFc/j77m
>>32
久しぶりに覗いたらレスが！ありがとうございます。
旦那様の家系なのですね。うちはわたしの方の父の家系なので自分にも遺伝可能性ありで、、いろいろ調べ、お金はかなりかかりますがアメリカで卵子提供など？を考えています。ただ、うちも中年から高齢発症で、型も判明しており純粋小脳失調(６型)のため、あまり気にしなくてもいいのではとまわりかららいわれます、、、ただ自分的には、遺伝の可能性がある以上子供には心配かけたくない一身でいろいろ調べてます、、、周りとの温度差がつらいです。
0039名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2022/05/15(日) 22:44:37.28ID:rKEp97An
ここって遺伝性痙性対麻痺も対象でいいの？
旦那がそうなんだが中々該当スレ見つからなくて
都の難病申請にはこの分類になるんよね
0040名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/06/06(月) 10:59:17.34ID:xG50VjLS
>>38
私は独身の頃は将来子供を産まないつもりでいたけど、主人と結婚してから自然に子供が欲しいと思い、卵子の遺伝子検査をせずに子供を産みました。４０年近く症状はなかったので、子供に遺伝していてもある程度は健常でいられるのでは、と思ってます。今息子は６歳、色々不自由になってきた私をよく手伝ってくれてます。私の場合ですが、産んで良かったと思ってます。　遅レスすいません
0041名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/06/16(木) 08:39:02.41ID:FPoP7gAd
とにかく疲れやすい　歩くのは10分位、立つのは5分位が限界　ゆっくりお店で買い物も出来ない。キャリーに座りながら何とか、て感じ　　
こんなふうに疲れやすい方、いるかしら　　
運動失調よりも疲労でどんどん働けなくなってる
0042名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2022/06/18(土) 21:36:01.41ID:lBjaijVc
この病気の確定診断には時間がかかりますか?
0045名無しさん＠お腹いっぱい。
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2022/06/30(木) 14:02:46.31ID:rElOuu4n
5chの難病関連スレッドに初めて投稿します。　年齢は70才男性です。　それ迄5chには主に政治関連と科学関連に投稿していました。
2021年(去年)6月下旬のある朝起床しようとしたら、いつもと違った体のふらつきが起きて一向に止みません。　それ程酷い症状でも
なく、自然に治るだろうと放置しました。　その時は今迄十年程度働いていた会社を定年退社して、次の勤務先とした会社が自分に
合わず6ヶ月程で辞めて間もなかったので、今迄の仕事の疲れの休息を兼ねて、体のふらつきを主訴とした病院は受診しませんでした。　

そのような状態が1,年ほど続き現在に至りました。　しかし実の母親が今から16年前に寝たきりのまま、介護療養型医療施設で死亡して
おり、その発症も体のふらつきから始まりデイケア通所から入院となり、比較的重症化は早かったです。　当時私はこの症状の原因を
担当医から詳細に聞いておらず、それが今も悔やまれます。　そんな訳で私も、体のふらつきを主訴として大病院を2日前に受診しました。
まずMRIで脳ガンを検査して、70才ではありがちな小さな脳梗塞が3か所見つかりました。　この後は頸部エコーが待っています。
0046名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2022/07/02(土) 12:06:52.67ID:LFHGVsDw
>>45　私は今現在父母も他界し親戚も高齢化し義姉妹も疎遠なため、もし小脳変性が進行し重症化した場合は頼れる人が全くいないので
それに備えるために6月28日のMRI検査の前に、北海道旭川市在住の10才の女児が脊椎上部のがんで下半身マヒになりながらも,
常に明るく振る舞って懸命に生きているYouTube動画や、余命1ヶ月の花嫁/乳がんと闘った24歳の女性と題し、乳がんの切除後がんが
再発し余命1ヶ月の中、多くの知人・友人達の献身で結婚式を挙げる動画や、日本で多系統萎縮症になった52才の女性が、自分の意志で
安楽死を希望しスイスで実行したYouTube動画を見て、MRI検査でガンが見つかっても動揺しないように気持ちを作っていた。

特に安楽死の動画では地元スイスの医師が日本から来た安楽死希望者に、スイスに居住してれいばもっと落ち着いて決断出来たかも知れ
ないと言ったのが印象に残る。　日本国は安楽死幇助も犯罪になり、投稿者も医学や医療技術は日〃進歩しているから、ある程度解明の
時期を待つのも必要だと思うが、居住国が安楽死を法律として宣言することは、治療法が無い難病に苦悩されている患者さんには救いだ
と思う。　投稿者は2021年(去年)6月下旬の体のふらつき発症のかなり前から、意識や自由意志と脳と科学の関係いやもっと根源的な、
物質的宇宙の中での局所的な生命的自発活動に強い関心があり、
YouTubeに次の題目で投稿している　→　人間の死後、人間は再び自らの生命感を知るだろうか。　有り得る。　人間の死は自分史も消去する。
自分史が消えた時点で、新たな生命には過去も自他も無い。　→　https://youtu.be/nLIHQcjVFdQ
0047名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2022/07/30(土) 10:29:52.74ID:y/t3BP1t
>>46 重症筋無力症（MG群）は、筋肉の神経筋接合部（運動神経の末端と筋肉が結合するすきまの部分）の神経終末から筋肉へアセチル
コリンが放出されることで、脳からの指令が筋肉へ伝わり運動を開始します。 重症筋無力症では筋肉の表面にあるアセチルコリンの受け皿
（アセチルコリン受容体）に対する抗体が免疫の異常により自己免疫異常として作られ、この抗体がアセチルコリンと受け皿（アセチルコリン
受容体）の結合をブロックしてしまいます。　この抗体を抗アセチルコリン受容体抗体と呼びます。

このようにして神経筋接合部での伝達が障害されると、脳の指令が運動神経から筋肉へうまく伝わらなくなり、筋肉が十分に収縮せず、
筋力の低下がおこります。　これは統合失調症治療薬のクロールプロマジンが、本来の神経伝達物質と類似の薬理構造のため受容体を
ブロックするので、統合失調症症状が緩和すると考えられています。　この点は重症筋無力症の神経内分泌と類似しているようです。
重症筋無力症が難病指定されているのは、自己免疫異常として作られた化学物質が、神経伝達遮断を起こしている点でしょう。

>>46　では患者さんの自己選択による安楽死にも触れましたが、多くの患者さんが闘病しておられるYouTube映像を拝見していますと、
やはり現在の科学技術と医学の進歩に賭けられるのも一案と思われます。　まずネット網の急速な普及と配信機器の開発、それから電動
車いす、さらに医学の進歩では、fMRIによる生体脳の可視化あるいは神経内分泌や分子遺伝学の発展、中山教授のノーベル賞受賞と
なったIPS細胞の発見などがあるので、まずは生きるに賭けられてみられてはと思います。
0048名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/02/21(火) 19:37:20.79ID:EP+RKP45
SCD患者のブログを見ていたら、私は幸せです、かわいそうなどとは思われたくないという意見があり、更に脊髄小脳変性症はただ不便で面倒くさいだけなどと同調する意見がありました。僕はもうびっくりしちゃって…
こっちは地獄で生きてる思いなのに。

比較的に緩徐進行だからか高年で発症するからか死に直結しないからか、世間にもこの病気の辛さはわかりにくいと思う。だけど当事者がこんなこと言ってるようでは、世間の認知はおろか研究だって後回しだろう。創薬なんて夢のまた夢。
0049名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/03/01(水) 23:14:35.33ID:tCzcL7Un
もともとは普通に生活してた人が多いでしょう？
違和感で仕事にはもう戻れないし悲しいしか無いよね
0050名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/04/20(木) 13:00:04.42ID:2/tziFgL
５１歳です。昨年末診断がついて先月からセレジストを飲み始めました。
家族や周囲は薬の効果出てる、体幹がしっかりした感じだというのですが、自分では実感できない。
こんなもんなのでしょうかね？
時々除きに来ますので、よろしくお願いいたします。
0051名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/06/05(月) 15:46:09.18ID:T6yAkZfq
ステムカイマルの国内第II相臨床試験の結果が出たみたいだけど、将来的には発症したらすぐステムカイマルを投与して進行を食い止められるようになるんですかね？
0053名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/06/05(月) 17:03:06.48ID:pJze4tyL
>>52
データの見方がイマイチよくわからないんですけど、そういうことなんですね。
15年後か20年後ぐらいには進行を止める方法が見つかってるよいのですが…。
0054名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/06/05(月) 17:26:25.70ID:pJze4tyL
ステムカイマルが切り札、みたいな感じだったからその分落胆も大きいんかな
中長期的なブレイクスルーに期待するしかない
0055名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/06/06(火) 12:29:17.12ID:wnjQfPIt
20年後ぐらいにはSCA3もSCA6ももう少し有効な治療方法ができてて欲しいけど、
医療が進歩しても難しいんかな

望みは捨てたらアカンけど
0056名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/06/13(火) 20:38:31.73ID:nUlG4CoR
ちょうど1年前に診断されました。年齢は35
父親からの遺伝だと言われたけど親子共々型は分からず
ただひとつ分かるのは小脳の症状のみでとてもゆっくり進むこと
現在70近い父も歩行器具を使って自分の足で歩いてます

それで今日は半年ぶりの診察
1年前入院をした時は軽すぎて指定難病取れないと言われたのに、今の症状伝えると指定難病の診断書を書いてくれた
仕事をしながら週2回のリハビリと毎晩ストレッチと筋トレしてても症状は進んでるんだなーとだいぶ凹んだ

とりあえず指定難病取れたらふらつき抑える薬を飲む予定
仕事続けるためにがんばるぞー
0057名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/07/01(土) 00:43:28.67ID:aJpteFfg
>>56
遺伝子検査した？小脳失調のみなら６型か３１型かも。治療薬も進んできてる。発病からそれだけ経ってもまだ歩ける家系なら希望ある気がする。
0058名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/07/06(木) 19:11:13.42ID:eS/FXot+
>>57
遺伝子検査はしたけど、一般的な型30種類くらい？どれも当てはまらなかったみたいで、主治医が東京の検査センターに追加検査を頼んでくれた
けど主治医の話によるとこの病気の人の半分くらいは型が不明らしいから結果が返ってくるかは分からないと
恐らく父親と同じ道を辿るんだろうと言うのはわかってるんだけど、新しい薬の治験の記事を読むとちゃんと型が分かってる人っていいなーと思ってしまう

最後の言葉にとても勇気づけられました！ありがとう！医学の進歩に期待しつつ日々のリハビリと仕事をがんばります！
0059名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/07/08(土) 14:18:41.30ID:6YVx+fVk
二人羽織状態！
0060名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/07/09(日) 21:20:38.28ID:idLRQCxe
ザルナンドメギルダフィプレミアムは？
0061名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/07/19(水) 19:53:40.64ID:jFUY5xph
治験のある段階で有意差なしと結果でたなら、無意味に粘らないで欲しいキッセイ薬品

リプロセルにも言いたい
効果ないのならゴリ押しするなよ

新しい研究が全く始まらない
0062名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/08/29(火) 19:16:11.98ID:bAssQkUr
今日CT受けて、ほぼSCDでした。
(３２歳。年齢の割に小脳にシワがあり、脳幹も細くなってるとのことでした。)去年くらいから階段がおりづらい、銭湯で湯船に入りづらい、丼が持ちづらいなどありましたが、在宅勤務で、なまっているだけと思っていました。
母親がSCDで３０代から２０年くらいかけて徐々に進行して、今は他界してます。
本当に遺伝性か確認するために遺伝子検査を依頼してます。
母親の頃は治療は絶望的と言われていて、今どれだけ進んでいるのやらと思ってます。
すみません、心がぐちゃぐちゃで文書ぐちゃぐちゃです
0064名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/09/01(金) 15:09:05.92ID:x8oJk5Xs
着床前診断（PGT-M）ってSCDも対象ですか？
0065名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/09/15(金) 21:25:53.63ID:iOaUUvle
>>64
日本ではできなかった気がします。個別に審査？されるみたいですよね。SCDの中でも重篤な型なら対象なのでしょうか。
0066名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/15(金) 21:29:03.91ID:iOaUUvle
>>62
慰めにならないかもしれないですが
家族に同病がいます。自分にも遺伝の危険性ありです。この病気は型によって様々です。まずは遺伝子検査することをおすすめします。
治療薬は、残念ながら根本的なものはまだありませんが、３型と６型は研究が進んでいます。もしこのふたつの型でせめて進行抑制など打開策があれば、他の型にも応用できるのではないかと思います。今はお辛いでしょうが、まだお若いですし大丈夫です。後ろ向きに考えても何も意味がないですし、前向きに考えてこれからできること、これからの未来に希望を持ってもいいと思います。
0067名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/09/16(土) 07:58:30.51ID:FY8ou2ai
>>63
ありがとうございます。
泣こうと思ってもなかなか泣けないものですね。
この前、死んだ家族と過ごしていた頃の夢をみて、ようやく泣けました。
0068名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/09/16(土) 08:02:46.24ID:FY8ou2ai
>>66
ありがとうございます。

今月、遺伝子検査結果を聞きにいきます。
ポピュラーなタイプであれば治験へも
優先的にいけるようになると。

先生から、治療薬もハエをモデルにしたものであれば成功しているものもあり、近年必ず出るから諦めるな。と言われました。
0069名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/09/18(月) 23:03:07.56ID:WZSaq8fF
>>68
ポピュラーなタイプであることを祈りますし、そうでなくても、希望を持って頑張ってくださいね。
0070名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/09/20(水) 09:34:10.86ID:3yq96FoU
6型とか31型は表現促進がないそうだけど、親御さんと発症年齢は近いですか？
0071名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/20(水) 09:44:25.27ID:AyMxm4pY
>>70
私はかなり近いですね。今32で、平地歩く分は普通なのですが、親は30代後半から40代前半くらいに歩き方の違和感が出始めたので、私もここ数年で同じようになるのかなと思っていて、一日でも早いアプローチ法の出現を願っています。
来月に、遺伝子検査結果がでます。
0072名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/21(木) 09:34:32.58ID:YmuE2K6M
障害者年金について調べていたらこのスレに辿り着きました。

現在19歳で2年前に脊髄小脳変性症型と診断されました。

僕を授かってからお母さんは離婚しました。
なので、人権の問題になるらしいのでどちらからの遺伝かは教えてもらえませんでした。

お母さんが再婚した人も最悪で言葉ではなく暴力で注意する人でした。（僕が6歳の頃再婚）

日々ひどくなっていく身体、環境に嫌気がさしています。

共有できるところを見つけられて安心しました。
0073名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/21(木) 09:57:14.21ID:YmuE2K6M
皆さんは障害者年金は貰っていますか？
0074名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/25(月) 22:51:39.00ID:UJnIMC0Y
親兄弟がSCDと診断を受けていますが、彼らは遺伝子検査はしませんでした
遺伝性のものと思われるので遺伝子検査を受けようか迷っています
画像診断で小脳に症状が出ていない状態で遺伝子検査をすることはできると思いますか
0075名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/26(火) 15:07:55.04ID:t8ocEFpx
>>74
検査を受ける本人に症状がないということですか？
発症前遺伝子診断といって、結構長いことカウンセリングして、結果を受け入れられるかとかもし陽性だった場合の今後の生活とか結構聞かれます。
精神的に結果を受け入れられるという判断になった方にのみ結果が開示されます。
実際カウンセリングだけして結局調べるのをやめるという方も多いみたいです。
まずは親御さんなど、確定診断を受けている方が遺伝子検査をして、その型によって判断するのでもいい気がします。
0076名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/27(水) 11:06:24.65ID:Pi9ZgAvp
>>75
ご教示ありがとうございます。大変参考になりました。
はい、自分では確定診断を受けた親族と共通する気になる症状がかなり出ているのですが、医師の判断では確定診断できるほどの症状ではないようです。
既に母は亡くなっており、その他の親族も遺伝子検査はするつもりはないと断言しております。
かなり高い確率で親族で発症しているため、私は遺伝子検査を受けたいと現段階では思っております。
遺伝子検査はやはり親族の協力が得られないと難しいと思われますか。医師からも確定診断されている親族の型を確認するよう言われております。
0077名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/27(水) 11:48:02.77ID:03YDnGLU
>>76
遺伝ははっきりしているのに親族の方が遺伝子検査を受けないということなのですね、、
遺伝子検査自体は本人の同意のみでできるはずなので、やってみてもいいと思います。気になる症状があるならなおさらですね。
遺伝子の型によっては、治験を受けられたり、効果のあるかもしれない治療法を試せるかもしれないですし。。
アルツハイマー新薬からALSやパーキンソン病の遺伝子治療の開始で、神経変性疾患の治療法はここに来てぐっと進歩していますので、いつ治験が始まるかもわからないですし、遺伝子検査を受けた方がよい時代になっているのではとわたしは思いますね。。ただ、遺伝家系だと決まってしまうことになるので、それが怖いというご親族のお気持ちもわかります。
でも、ご本人が決めてよいと思います。
0078名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/27(水) 20:35:32.28ID:Pi9ZgAvp
>>77
ご丁寧にありがとうございます。ネットで調べてもなかなか情報が見つからず本当に助かりました。心より感謝いたします。
仰る通りです、私は将来の治験や心の準備のためにも真相を知りたい、一方親族は子供や姻族に心配をかけたくないということで医師に勧められるも検査をしませんでした。それについては複雑な思いです。
優しいお言葉、ありがとうございました。
0079名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/09/28(木) 09:40:37.99ID:+BuHGpAc
>>78
いえいえ、お大事になさってくださいね。わたしも家族がこの病気でして、自分にはまだ症状なしなので、遺伝があるかわからないまま生きています。家族は遺伝子検査をしていて、ポピュラーな型でしたのでよかったのか悪かったのか安心できた記憶もあります。
なので、お子さまや姻族様の立場です。気持ちを作るのが最初は難しかったりもありますが、遺伝子検査はしてくれて良かったと思っています。
お身体を大切に、自分に最良の判断ができることをお祈りしています。
0081名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/10/02(月) 19:27:08.11ID:MDQ5QAa8
私の父がこの病気で平成最後の年に逝ったよ。20年近くゆっくりだったようなあっという間だったような進行スピードだった。私も発症するのだろうか
0082名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/10/02(月) 19:27:17.61ID:MDQ5QAa8
私の父がこの病気で平成最後の年に逝ったよ。20年近くゆっくりだったようなあっという間だったような進行スピードだった。私も発症するのだろうか
0084名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/11/23(木) 13:55:00.08ID:KtBZ5smn
みなさん家の購入ってどうされてますか？
夫が遺伝の可能性ありですが、もしかしたら遺伝することを考えてフルフラットで病院の近くの家にするか、自分達の希望通りの一軒家するか、大きな買い物なので悩みます。
0085名無しさん＠お腹いっぱい。
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2023/11/28(火) 11:17:59.29ID:QTjCnqVR
>>62
診断結果でて、SCA1でした。親も含めて九州なのですが、北海道や北関東に多いタイプのようです。指定難病指定を勧められました。。
0086名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/12/30(土) 00:47:02.06ID:P6P4u0fX
>>84
この病気とは違うのですが通院のために病院近くに家を買い替えた知人がいます
金銭的余裕があるから出来たことですよね
0087名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2023/12/30(土) 21:01:06.59ID:XaZsE4PY
日本が気に入らなくてからアメリカ行ったのに
日本の悪口
アメリカの悪口

杖もつかず歩けるのに仕事もせず
ネットから引用したくだらない長文記事
馬鹿みたいな英語まじりの文章

偉そうな蘊蓄垂れてるけど結果日本のコミュニティにしか居場所がないのね
0088名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2024/01/02(火) 12:57:43.59ID:JxTtYo9O
>>86
返信ありがとうございます。
病院の近くに家を買い替えることのできる経済力、羨ましいです。。
うちは家を買うのは一回しか無理そうかなと思うので慎重になります。
私の親族もリバビリのために車で病院に行こうとして事故を起こしてしまって（幸い車が潰れただけで怪我人はいなかった）病院に近い方が良いのだろうなあと考えています。
0089名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2024/01/05(金) 11:31:05.65ID:PMdOMFjF
>>88
悩みますよね
そのご夫婦はサラリーマン一馬力ですがお子さんがいないので経済的に余力があり引越しもできたようです
私なら病院に近い土地の方が他の面でも利便性が高ければ、病院の近くを選びますかね
歳をとればこの病気以外でも頻繁に通うことになりそうですし
理想の家にしても住めば慣れてしまうし、どちらにしても数十年経てばボロ屋になるなら場所の方を優先するかなと
0092名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2024/02/25(日) 14:15:09.22ID:kxOqLeDZ
1リットルの涙の配信してるから、同じ病気になったし、初めて見てます。
彼女は少なくとも僕のSCA31より進行早そうだけど、今でいうとどの種類だったのだろう。
0093名無しさん＠お腹いっぱい。
垢版 |
2024/02/25(日) 21:38:36.98ID:cGh0Owuo
sca1で今月医療費助成の申請が認定されました。まだふらつきはするものの、働けてはいる状態です。みなさんは指定医と相談しながら酷くなった、働きづらくなったと判断になってから障害者手帳の申請やりました？
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