>>691
これか
死ぬなよ

家族性若年性高尿酸血症性腎症
https://www.shouman.jp/disease/details/02_06_025/
若年(腎機能の低下する前)から排泄低下型高尿酸血症を呈し，30～40歳代で末期腎不全に至る常染色体優性遺伝の疾患である1)。 高率に高血圧を呈し，高尿酸血症に対する十分な治療をするにもかかわらず腎障害が進行する場合が多い1～4)。男女ともに高尿酸血症が認められる。

病態
家族性若年性痛風腎症の特徴は，①若年時から痛風を伴う高尿酸血症がある，②高血圧を伴う，③常染色体優性遺伝形式をとり男女ともに発症する，④尿酸の過剰産生はなく，HGPRTやPRPP合成酵素活性は正常である，⑤進行性の腎不全で40歳未満で死亡することがあるなどの特徴がある。また，本疾患では他の遺伝性腎疾患の特徴をもたない。