◆◆シャルコーマリートゥース（CMT）病◆◆

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2019/03/04(月) 20:26:38.70

この病気を疑われてはや半年。症状はすべて該当している。遺伝子検査の結果も異常が出た。しかし、異常の見つかった遺伝子は症例が少なすぎるらしい。

泌尿器でも検査を行う。おしっこをした後、膀胱に尿が残っているとのこと。
CMTならそれが引き金になっているかもしれないらしい。

情報が少なすぎて自分もよくわかりません。

歩きにくさなどあります。

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2021/12/19(日) 11:27:40.78

>>4指定難病医療費助成受給者ですが

厚労省の言うところの「特定医療費（指定難病）受給者証所持者数」は
2019年末現在全国で659人、難病333疾患中83位です

制度立ち上げた2015年末時点の336人からほぼ倍増し、制度の認知度普及度が高まっている印象
厚労省の統計データ『衛生行政報告例』で見ることが出来ます

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2021/12/19(日) 11:31:02.48

>>11
あ、もちろん659人・336人というのはCMTでの受給者数です

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2021/12/19(日) 11:39:21.56

トリップ忘れがちですなあ…

ちなみに疾患別の受給者数は
パーキンソン病・潰瘍性大腸炎がトップ2で、2019年末現在ともに13万人ほど
まさに桁違いですなあ

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2021/12/23(木) 22:26:33.63

CMT患者さんの規模推定ですが、厚生労働省『患者調査』
公表されてい最新版が「平成29年調査」　
3年に1度の調査なので昨年令和2年にも実施していますが、まだこれは集計中

”おいおい集計に随分時間かかるんだなあ”という話にもなりますが、
総務省の国勢調査を筆頭に、国の統計は万事こんな調子ですｗ

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2021/12/23(木) 22:33:36.15

以下、全て全国の「総患者数」の数値です（悉皆調査ではないため推計値）
統計表によっては”患者総数”というコトバも出てくるけど、これは違います　ややこしいですねｗ

大分類では　Ⅵ　神経系の疾患 1976千人
中分類では　その他の神経系の疾患　971千人
小分類では　神経，神経根及び神経そうの障害　115千人
基本分類では　G600　遺伝性運動（性）及び感覚性ニューロパチー　1千人

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2021/12/23(木) 22:34:44.26

基本分類の遺伝性運動性感覚性～というのは患者さんであればご存知の通り
CMT（シャルコー・マリー・トゥース病）の別の呼び名ですね

まあ、「患者数がちょうど1千人」という話ではなく
ざっくりした話ではありますが「1千人前後の規模感」とお考えください

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2021/12/23(木) 22:41:54.71

つまり『患者調査』>>15　と　『衛生行政報告例』>>11　を併せ見ると、
”病院で受療するCMT患者”推計 1千人のうち、659人が難病医療の受給者
という規模感となります　何となくハマりますね

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2021/12/23(木) 23:01:58.67

『CMT友の会』　http://www.j-cmt.org/
というボランティアさんの運営する団体があるようです
その会員数が今年2021年12月6日現在で「305人」
難病医療費受給者　⊃（含む）　友の会の会員という前提で考えると
半数近くのカバー率ということになりますなあ　患者数規模1千人中300人というのもスゴイですネ

ちなみに私は新参患者につき会員ではありませんｗ

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2021/12/23(木) 23:06:14.32

今回はこのへんで
また不定期に書き込みます(´・ω・｀) /

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2021/12/30(木) 19:35:10.71

上で統計数字書き連ねてるけど西暦と元号が入り混じって随分と読みづらいですなあｗ
まあ脳内変換ミスで１年２年を間違うと、そちらの方が大問題なので
今後は基本、データ出所の表記のままで通しますわ(´・ω・｀)

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/01/09(日) 17:56:10.13

自分はこの病気ではなく２度入院し原因不明で歩きづらい感じですが
時々読みに来てます！

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/01/09(日) 19:23:26.48

>>21
おぉレスありがとうございます！　素直にかつ単純に嬉しいです（＾＾）
原因不明ってキツいですね…

全く参考にもならないと思いますが、自分の過去からの症状の経緯なども追い追い書いていこうと思っております

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/01/20(木) 23:06:51.92

しばらくぶりになります…
まあ万事こんなゆるいペースで日々暮らしておりますのでｗ

スレ立てていただいた方>>1にはたいへん感謝&共感ありつつも、スレタイ◆◆の自己主張　板の中ではちょっと作法としてイタダケナイかな？…
板の中では浮いてますよねｗ　まあちょっとだけ自己弁護してみた(´・ω・｀)

その上でageときますね

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/01/20(木) 23:09:49.40

まずは>>4-5でサラッと触れた自分の「肢体不自由」の症状というか体調について。この話長くなりそうっす…

本格的（？）に異変に気づいたのが6～7年前、50代前半の頃ですかね

振り返ってみると
なんだか徐々にかつ加速度的に通勤（特に駅の階段上り下りで気付く）がしんどくなり、
かつ、油断して（ぼーっとしてｗ）歩いていると、段差でも傾斜でも何でもない平坦な道路・通路で不意の転倒がけっこうな頻度となって来ましたなあ
（隔週1回くらいの頻度だったかな…？）

いま現在とは異なり、6～7年前の当時は杖はついておりません　何しろ病気を全く自覚していなかったですからネ！

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/01/20(木) 23:12:51.39

慣れてないためトリップ忘れがち(´・ω・｀)

そんで
歩行と直立に関しては、完全シラフにも関わらず、一日中足元が「酩酊状態に近い」とでも言うのかな？
家の中では油断が多いのか、当時しょっちゅうコケていたような記憶…
さすがに「こりゃイカン！」と自覚し、比較的近隣の総合病院の脳神経内科を訪ねたわけですわ

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/01/20(木) 23:19:14.28

ちなみに自分は、上記総合病院の門を叩くｗ前に
まず最初に近所のいわゆるクリニック「内科・小児科」お医者さんへ行ってます

バカな制度でもあるのだけれど「かかりつけ医」みたいな厚労省&内閣全体のシステムありますよね？
総合病院・急性期病院には紹介状無しで行くな！的なやつ　もちろん無しでもいきなり受診できますよ
が、紹介状が無いイチゲンの患者さんだとウン千円頂戴いたします的なやつ

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/01/20(木) 23:29:46.15

クリニックでも、しっかり血液検査その他検査されてそれなりの費用もかかり、結果的に自分のケースでは費用面7～8千円ほど余分だったような…

しかし自分は結果的に街のクリニック→紹介状→総合病院で良かったような気がしております！
これは間違いなく言えますなあ（あくまで個人の経験です！）
何故かといえば、自分の場合、比較的「最短距離」で自分の病気の確定診断に辿り着いたかな？と、後（今）になって思ってます

これが6～7年前の話ですね

まあ、単に自分はラッキーだったのか
日本国中、クリニックのお医者さんも総合病院のお医者さんもすべからく素晴らしいのか
それは一概には言えませんなあ　わかりませんなあ

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/01/20(木) 23:33:58.26

また続きは追い追いゆるりと書いてみます

あっ　自分は誰かに入れ知恵されてこんなことわざわざ5chに書いてるわけでも何でもないですからね
目的はまあ…
何も無し！
ただのCMT患者の戯言ですｗ

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/01/23(日) 13:32:44.97

3です
自分はCMTで下肢障害ですが年々少しずつ進行していて嫌になりますw

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/01/23(日) 22:43:17.21

>>29
おお！
新参者がにわかに出しゃばっておりまして心苦しい限りですｗ

下肢の機能、つまり歩行は生活の一大事ですからね～
自分の場合は転んで捻挫や骨折となると最悪なので、けっこう恐る恐るの生活であります

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/01/29(土) 21:12:01.60

どこまで進行するかわからないけど
まともに歩けなくなったらサクッと死にたい

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/01/30(日) 17:18:26.86

お店利用したりする折々に店員さんの優しさに触れるのも悪くないですぞ
近距離の外出機会を設けて最低限の筋力は保っておかないと、ですね

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/02/13(日) 01:37:11.46

最近本当に歩きにくくなってきた。。
今となっては子供の頃それなりに走れていたのが信じられないw

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/02/14(月) 19:57:15.34

>>33
そうですか～　階段はどうですかね？
自分も走るのは走ってたけど、遅かったですね～　記録は覚えてないけど小6の50ｍ走で12秒超とかｗそんな感じでした

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/02/14(月) 21:39:04.62

こんなスレあったんですね

CMTの症状が進み、不安で完全に心を病んでしまい参ってます
何ヶ月も1日何時間もアホのようにCMTのことを検索してたのにこのスレ気づきませんでした
色々お話させて下さい

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/02/15(火) 08:47:36.69

>>35
障害者手帳はお持ちでしょうか？　自分はつい先日「3級」の手帳が届きましたよ
申請から年末年始またいで1ヶ月半ほどかかりました
今のところ交通機関の割引くらいしか使い途ないですがｗ一歩前進といった感じです

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/03/07(月) 15:09:01.95

テスト

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/03/07(月) 15:12:45.05

>>36
手帳取得おめでとう(？)ございます
幸い自分は運動障害軽微なので手帳はまだまだ先です
でもメンタル豆腐なんですよね
痛みや感覚障害も(むしろこっちが)精神的につらいです

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/03/08(火) 22:39:22.93

>>38
レスありがとうございます！

そうですか…痛みがあるのはキツいですなあ…
自分は歩行もそうですが
最近指の変形というか、真っ直ぐに伸びない症状がけっこう急速に進行中です
まあ、半分諦めで割り切って行くしかないという心境であります

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/03/15(火) 22:42:10.68

慢性痛が始まって2ヶ月、痛みとはこんなに精神的にやられるものなのかと実感……
CMTの痛みは手足だけかと思っていたのに、ほぼ全身だし
今後は痛みのある人生なのかと思うと受け入れられずパニックで気が狂ってました
ここ数日ようやく少し慣れてきましたが
痛みがなかった今までの人生は幸せだったと思います

歩行しょ
指の萎縮も嫌ですよね
全部いい意味で諦めて受け入れるしかないけど

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/03/15(火) 22:46:24.26

途中で送信してしまった

歩行障害のつらさは自分にはまだわかりませんが、きっと自分の想像以上だと思います
痛みがそうだったから

CMTer、みんなすごいよー
人それぞれいろんなつらさに耐えてると思う
尊敬しかない……

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/03/21(月) 09:20:19.01

>>40-41
レスありがとうございます！
慢性痛はホントお辛いでしょうね
季節の変わり目でもあり、ご自愛ください

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/05/09(月) 17:51:04.20

身体障害者手帳と同日に申請した「指定難病」証明書がまだ届かない…
病院のソーシャルワーカーさんにも言われて保健所に問い合わせたら、なんか遅れてることに対しては平謝りだった…

呼吸器系の検査も受けたいのだけど申請から半年近く待たされるのはカンベンしてほしいなあ
まあCOVID-19の影響が大いにあるのだろうけど、それにしても尋常じゃない待たされ方

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/06/04(土) 23:28:38.57

CMTを治したい。
ずっと諦めていたけど最近やっとそう思えるようになってきた。
皆さんはCMTを治すためにどんなことをしていますか？

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/06/05(日) 07:47:14.50

>>44
おお！お仲間さん！

あくまでも「自分個人」の場合は、ということになります。レスの趣旨から大外れで申し訳ないです…m(_ _)m
①転倒しないよう細心の注意を払う
②日々、最低限の運動・活動量を確保する（もちろん絶対に無理をしない範囲で）
③メンタル的には「こういうものなんだ」という”割り切り”
④「指定難病」「障害者」など、公的な福祉関係の制度は最大限活用する
⑤友人知人・出先でたまたま出会う優しい人には可能な限り”甘える”

こんなことを心がけて日々、暮らしております
担当医師から、（現状のところ）「治療法も治療薬も無い病気である」ということは、確定診断直前にハッキリと伝えられましたので

とにかく③が起点になってますなあ。”割り切り”と”諦観・悲観”は明確に異なると思っております。

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/06/05(日) 13:05:05.94

>>44
子供の頃アキレス腱延長手術したよ
それでも徐々に進行するから日々ストレッチして抵抗してる

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/06/05(日) 20:44:40.60

>>45、46

レスありがとう

割り切り、ストレッチは大事だと思うので自分も心がけていきたい

末梢神経が損傷するならそれを上回る速度で修復できれば良いのでは？
神経に信号が通らなくなるなら、正しく通せれば良いのでは？

自分はそういう視点から治療法を探していこうと思っている

あと血行の改善は必須だと思い、今日は前々から欲しかったエプソムソルトを買ってきた
半身浴始めるよ

食生活の改善をしている人はいますか？

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/06/09(木) 21:11:42.30

>>47
食生活大切ですよね！

実は以前に、どこかのサイトに○○（ビタミンなんちゃら、敢えて明記しませんｗ）が良いかも？？みたいなこと書いてあって
その成分が豊富な食べ物をぐぐってみると主に魚介、タラコ、イワシ・サンマなど青魚、アサリなど
自分の好物ばっかりや～　と拍子抜けしたことがあります(´・ω・｀)

幸いなことに食べ物の好き嫌いが無い方なので、あまり意識的にどうこうはやっておりませんなあ

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/07/09(土) 00:01:54.61

軽く熱中症気味…('A`)
言い方間違ってるかも知れませんがｗ、健康であることは大事だなあと痛感

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/07/17(日) 15:07:30.20

1週間ほど涼しくて体調回復！
これを教訓に細心の注意を払って本格的な夏を乗り切りたいものです

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/09/09(金) 12:28:18.85

障害の出方が結構個人差ありますよね
最近息苦しいのもcmtが原因なのかなぁ

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/09/10(土) 22:57:34.88

1年ぶり2回目の痛風発作
ただでさえ歩き難いのに辛すぎるw

>>51
自分もたまに深呼吸しても酸素が足りない感じで
息苦しくなることがあります。cmt関係あるんですかね？

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/09/11(日) 12:50:52.87

自分も息苦しさがあって先日、肺機能検査（チューブくわえて吸って～吐いて～のやつ）受けました
COPDの疑い濃厚とここと　CMTとは別件のようです　若い頃からタバコ吸ってましたからね…

加えて血液検査の結果、尿酸値が高いとも言われました（数値7.3）
こちらはどう考えてもお酒が原因…　　>>52　通風はお辛いでしょうね…

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/09/13(火) 11:08:52.63

呼吸筋麻痺かなにかの影響もあるかもしれませんね

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/10/05(水) 04:17:26.68

自分は喉、舌、まぶた、首、顔面、体幹にも症状あり
結局、手足に限らず全身の神経がやられる病気

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/10/20(木) 23:16:57.82

こんばんは　みなさんご様子いかがでしょうか

>>55
どうなんでしょう　別の疾患も疑った方が良いかもですね…知ろうとなのでわかりませんが

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/10/20(木) 23:18:27.60

>>56
×知ろうと
○素人

失礼を　m(_ _)m

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/10/20(木) 23:22:23.60

自分は
肢体不自由、手足の指の変形が徐々に進んで来たことを除けば、ここ1年小康状態（？）であります

まあ、電車・バスに乗らない怖くて乗れないのは相変わらず
日々の買い物は近所で何とかかんとか自力でギリギリ…

仕事（請負）は、リモートで何とかなっているものの、まあ端的に言えば明らかに「ジリ貧」
こんな冴えない感じで持ちこたえておりますなあ

**還暦CMT野郎** ◆PbkLMnghDk · 2022/10/20(木) 23:40:05.18

そうそう　息苦しい件ですが
先の肺機能検査、加えて肺のCT撮影検査の結果
呼吸器内科医から
中等度以上の「肺気腫・COPD」と診断されました　　まあタバコは止めておいた方が良いみたい
こちらの医療費・薬剤費はCMTの難病助成とは無関係になりますなあ

あ、余談ながら
近頃5chでアク禁的なとばっちり受けて書き込めないことが多くなってまして…長く書き込めなくなったら
病状悪化とかそれ以上ｗとかではなく
単純に書けなくなった、という事だと思ってください…

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2022/11/18(金) 11:06:33.79

>>55
ほかの病気では…？

**名無しさん＠お腹いっぱい。** · 2024/05/30(木) 17:50:53.25

オレの母方の祖父がCMT沖縄型って言われていた。亡くなったけど。
当時は確定診断に神経生検が必要だったみたいです。
今は遺伝子検査とか神経伝達速度とかで済むのかな？
つーことで母も握力低下や呼吸が浅くなったりでCMT疑いだったけど
鹿児島大の遺伝子シーケンサーに送って検査したけどCMTではなくて
遠位型ミオパチーのVCPDMっていう奴でした。
ちなみにオレも同じ病気。NPPV使用中。
もうワイシャツのボタンは無理www
母が誤嚥というかほとんど窒息に近いくらいやっちゃって
ついにNPPVから気管切開になって入院中です。
スピーチカニューレの訓練中で、呼吸器外してカフ下げての変則的で声出せてた。
オレ、完全な文系で高校生の頃は精神分析のフロイドにかぶれていて
母がCMT疑いって聞いて調べたら、シャルコーマリートゥースって
フランス神経医学の祖のシャルコーと弟子のマリーとトゥースが発見して病名になってるのね。
んで尊敬するフロイドがフランス留学時に師事したのがシャルコー。
なんか縁を感じちゃった。